cnv是基因拷貝數(shù)變異的英文簡(jiǎn)稱,通過(guò)羊水穿刺檢查顯示胎兒的染色體結(jié)果為致病性基因拷貝數(shù)變異,提示胎兒有問(wèn)題的可能性很大,但結(jié)果并不是百分之百準(zhǔn)確的。
在懷孕中期之后做羊水穿刺檢查,抽取羊水,篩選其中的胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體分析,可以判斷胎兒的染色體是否正常。如果結(jié)果顯示為致病性基因拷貝數(shù)變異,通常代表胎兒的染色體不正常。因?yàn)檫@項(xiàng)檢查是直接對(duì)染色體進(jìn)行分析,所以是比較準(zhǔn)確的。但任何檢查都不能確定百分之百準(zhǔn)確,也有少數(shù)情況下會(huì)誤診,可以更換其他的醫(yī)院再次檢查,以驗(yàn)證結(jié)果是否準(zhǔn)確,根據(jù)結(jié)果采取合適的處置措施。
若確診為基因拷貝數(shù)變異的結(jié)果,通常建議做引產(chǎn)手術(shù),終止妊娠,否則有可能會(huì)出現(xiàn)畸形兒,對(duì)家庭和社會(huì)造成巨大痛苦。