在臨床，NGS在醫(yī)學(xué)上是指下一代測(cè)序技術(shù)，也被稱為新一代測(cè)序技術(shù)（NextGenerationSequencing），或簡(jiǎn)稱高通量測(cè)序技術(shù)。NGS基于高通量并行測(cè)序原理，能夠一次性對(duì)幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定。
該技術(shù)利用化學(xué)標(biāo)志物讀取DNA或RNA的序列信息，實(shí)現(xiàn)快速大規(guī)模地測(cè)定DNA或RNA序列。相比傳統(tǒng)基因檢測(cè)方法，NGS具有通量大、精準(zhǔn)度高、信息量豐富的優(yōu)勢(shì)。它能在特定時(shí)間內(nèi)（約10個(gè)工作日）產(chǎn)生覆蓋基因組特定區(qū)域的高通量測(cè)序數(shù)據(jù)，包括從數(shù)個(gè)基因到數(shù)百個(gè)基因乃至全外顯子組或全基因組的區(qū)域。
NGS在臨床檢測(cè)中廣泛應(yīng)用于遺傳病篩查、產(chǎn)前檢測(cè)、腫瘤診斷和藥物基因組學(xué)檢測(cè)等領(lǐng)域。通過NGS，醫(yī)生能夠檢測(cè)特定基因區(qū)域中的突變，有助于診斷多種遺傳性疾病，如囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞貧血等。NGS通常包括提取DNA、文庫制備、上機(jī)測(cè)序以及數(shù)據(jù)分析四個(gè)步驟。上機(jī)測(cè)序過程中會(huì)使用如Illumina等平臺(tái)進(jìn)行測(cè)序操作，涉及一系列化學(xué)反應(yīng)和光學(xué)信號(hào)轉(zhuǎn)換，以實(shí)現(xiàn)核酸序列信息的讀取。
盡管NGS為許多遺傳性疾病的診斷提供了重要手段，但由于成本高昂且可能存在假陽性結(jié)果，因此應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行決策是否采用此技術(shù)進(jìn)行進(jìn)一步的基因檢測(cè)。NGS作為一種先進(jìn)的測(cè)序技術(shù)，為醫(yī)學(xué)研究和臨床診斷提供了強(qiáng)大的支持。它憑借高通量、高精度和廣覆蓋的技術(shù)特點(diǎn)，在遺傳病篩查、產(chǎn)前檢測(cè)、腫瘤診斷等領(lǐng)域展現(xiàn)出廣泛的應(yīng)用前景。同時(shí)，NGS也促進(jìn)了精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，為個(gè)體化的醫(yī)療診斷和治療提供了重要的數(shù)據(jù)支持。
